十月怀胎，一朝分娩生育一个健康的宝宝，是每个家庭的美好希望，是每对父母的热切期盼。而出生人口素质问题不仅事关千千万万个家庭的幸福，更是直接影响着民族素质、社会进步和国家发展的重大国计民生问题。
        什么是出生缺陷？
        出生缺陷是出生时就存在的各种身体结构畸形、功能或代谢异常的总称。严重的出生缺陷可以导致围产儿或婴幼儿死亡，或造成终身残疾，严重影响生命和生活质量，成为家庭和社会的沉重负担。我国是出生缺陷高发国家，呈逐年上升趋势。每年约有20—30万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月或数年才显现的缺陷，先天残疾儿童总数高达80—120万，约占每年出生人口总数的4％一6％。大部分的出生缺陷至今尚无有效的治疗，给社会、家庭及个人带来沉重的精神压力和经济负担。
        为什么会发生出生缺陷？
        出生缺陷的发生原因比较复杂，主要有：一是遗传因素，是指由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷，可分成染色体异常、单基因遗传病、多基因遗传病，约占出生缺陷的10％一25％。二是环境因素，包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等，约占出生缺陷的5％一10％。三是遗传因素和环境的综合作用，约占50％。据目前研究结果，已知可预防的出生缺陷根据其发生原因可分为三类：第一类是孕期微量营养素的缺乏，主要指碘缺乏和叶酸缺乏，碘缺乏会造成地方性克汀病，叶酸缺乏可造成神经管畸形等；第二类是致畸因素，重要的有围产期感染，许多病毒感染可导致卵子畸变，胎儿畸形，孕后发生越早对胎儿损害越大；第三类是单基因遗传病，可通过筛查和产前诊断防止重症胎儿出生。多基因缺陷如先天性心脏病、神经管畸形和唇腭裂等可在孕期通过超声筛查确诊并采取相应的措施。
        免费干预的重点病种介绍
        一、地中海贫血（简称地贫）是一种遗传性血液病，主要分α和β地中海贫血两种类型。广东省发病率约10％，仅次于海南、广西，居全国第三。夫妻双方均为同型地贫基因携带者，那么每次妊娠的胎儿有1／4机率为重型地中海贫血患儿，由于目前没有根治方法，预防尤为重要。
        轻型地贫：（地贫基因携带者）：大部分没有任何症状，不需要治疗。
        重型α地贫：常在怀孕20周后出现胎儿水肿，多数胎死宫内或出生不久便夭折。
        重型β地贫：患儿在出生后几个月便出现严重的进行性贫血，肝脾肿大，骨质疏松等，靠输血勉强维持生命。一般生命不超过十余岁。
        二、唐氏综合征又称先天愚型，21—三体综合征，是一种最常见的先天性痴呆，发病率在新生儿为 1／600~1／800，是需要干预的重要疾病之一。
        主要表现为：
        ①多发畸形：外貌特殊，头小，外眼角上斜，眼距宽，鼻梁平，常张口伸舌，四肢短小，通贯掌，常合并有先天性心脏病、先天性巨结肠等。
        ②智力低下。
        ③35岁队上孕妇发生率升高。
        三、明显组织结构畸形是最常见的出生缺陷类型，我国常见的明显组织结构畸形主要包括先天性心脏病、多指趾、总唇裂(唇裂、腭裂和唇腭裂)、脑积水及神经管畸形等病种。孕中期B超排畸筛查是检测胎儿有无器官发育异常的重要手段，这阶段大约70％的畸形都会被有经验的B超医生检出。2010年出生缺陷监测表明，广州市检测报告3026例，结构畸形出生缺陷发生率约为1.6％。

重点病种免费产前筛查指定机构服务资讯

一、增城市妇幼保健院
        接诊科室：优生咨询室(保健楼三楼妇保科)
        开诊时间：周一至周五（上午8：00—11：30下午14：30—17：30）
        咨询电话：020—82752654
        地址：增城市荔城街健生路1号（即交警大队旁边）

二、新塘医院
        接诊科室：优生咨询室（一楼妇产科门诊）
        开诊时间：周一至周五（上午8：00—12：00下午14：30—17：30）
        咨询电话：020—82777686
        地址：增城市新塘镇水松路10号

三、广州市妇女儿童医疗中心
        接诊科室：产前诊断中心（门诊楼四楼）
        开诊时间：周一至周五（上午8：oo—12：00 下午14：00—17：00）周六（上午8：00—12：00）
        咨询电话：020-38076337
        地址：广州市天河区珠江新城金穗路9号

四、广州医学院第三附属医院
        接诊科室：产前诊断中心(门诊楼三楼)
        开诊时间：周一至周五（上午8：00—12：00 下午14：00—17：00）（节假日、公众假期除外）
        咨询电话：020—81292221
        地址：广州市多宝路63号

咨询随访服务热线
        荔城街计生服务中心：020—82626095
        增江街计生服务中心：020—82719962
        朱村街计生服务中心：020—82854248
        新塘镇计生服务中心：020—82772313
        石滩镇计生服务中心：020—82997252
        中新镇计生服务中心：020—82869354
        派潭镇计生服务中心：020—82821540
        正果镇计生服务中心：020—82813916
        小楼镇计生服务中心：020—82841633
        增城市妇女儿童工作委员会：020—82752100
        增城市人口和计划生育局：020—32821212
        市 卫 生 局：020—32855113
        增城市计划生育协会：020—32821209

增城市人口出生缺陷干预重点病种免费筛查诊断流程图

免费服务对象
        符合以下条件之一的政策内生育怀孕夫妇：
        女方户籍在本市
        女方户籍在本市外，男方户籍在本市。

享受免费服务时间
        从服务对象计划怀孕至新生儿出生后一年内。

免费服务项目
        优生健康教育；
        重点病种产前筛查；
        重点病种产前诊断；
        孕期咨询指导、风险评估；
        重点病种有医学需要的经知情同意后的终止妊娠；
        早孕、妊娠结局及新生儿跟踪随访服务。