●预防出生缺陷，防患于未然的办法就是婚前检查，进行致病微生物检查等源头预防，这是预防出生缺陷的关键，也是投入产出比最高的措施
●计划怀孕、妊娠期和哺乳期妇女补充含生理剂量叶酸的复合维生素制剂是目前预防出生缺陷的有效手段
我国是出生缺陷高发国家之一，每年有80万~120万名出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生，尤其是广东，出生缺陷率是全国水平的1.5倍。“任何一种缺陷对于一个新生儿以及这个新生儿的家庭来说都是灾难性的打击，不论是在精神上还是在经济上，家庭都不得不承担起沉重的负担，这一点是毋庸置疑的。及时查找出生缺陷发病原因并积极防治，是急需解决的问题。”中山大学第二附属医院妇产科张建平教授呼吁。
★我国出生缺陷率居高难下
出生缺陷，是指胎儿出生前就已经存在的各种身体结构、智力或功能方面的异常。广东省卫生厅原副厅长、广东省医师协会名誉会长王智琼介绍，我国是出生缺陷高发国家之一，每年有80万~120万名出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。其中，除20%~30％的患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外，30%~40％的患儿在出生后死亡，约40％将成为终生残疾。“尤其是广东，近十年来全省出生缺陷发生率翻了一倍。有数据显示， 光是2010年，广东出生的每一万名婴儿中就有276人存在不同程度的出生缺陷，达到全国水平的1.5倍。”
出生缺陷的异常显现得有早有晚。目前看来，出生缺陷率比较高的分别是先天性心脏病、肢体畸形、泌尿生殖道畸形、唇裂、神经管畸形等。
“有研究显示，新生儿出生缺陷总体高发，大致受三大因素影响：环境因素占10%，遗传因素占25%；而孕妇的生理因素和原因不明的因素占65%。”张教授指出，在孕妇的生理因素中，又以高龄孕妇比例加大、带病怀孕人数增加，以及营养失衡导致营养元素缺乏等影响最大。这一系列因素协同影响，结果导致我国婴幼儿出生缺陷居高难下。
★出生缺陷高与取消婚检有一定关系
“自2003年取消强制性婚检以来，广东有些地方的自愿婚检率曾一度下降至2%~3%的平均水平。近几年，随着珠三角不少地市开始推行免费婚检，婚检的平均比率才逐步回升到30%~40%。”王智琼介绍，与强制阶段高达70%~80%的比率相比，近9年来广东的婚检率可以用“倍减”来形容，而另一方面，新生儿出生缺陷率却一路攀升，“婚检的目的主要是防止传染病、常见的遗传病以及严重的精神疾病对婚育和家庭生活的影响，帮助提高婚姻生活质量，客观上讲，对优生有一定的帮助。”王智琼介绍，在取消强制婚检之前的2002年，婚检的疾病检出率高达9.29%，主要是以传染性疾病和生殖系统疾病为主，这些疾病是可能导致新生儿出生缺陷的。因此，将婚检视为保障下一代健康的第一关是有一定道理的。不过，婚检只是降低出生缺陷率的综合干预措施之一，孕前和孕产期的检查、保健以及必要时采取相关的产前诊断更加必不可少。
★“三道防线”预防出生缺陷
针对出生缺陷高发的三大因素，我国在实践中逐步形成了孕前保健、产前筛查以及新生儿疾病筛查等“三级预防”措施，即“三道防线”，全力预防、堵截出生缺陷的发生。
张教授认为，防患于未然的办法就是婚前检查，进行致病微生物检查等源头预防，这是预防出生缺陷的关键，也是投入产出比最高的措施。同时，也是育龄青年接受遗传咨询、孕前了解健康知识的最佳时机。
针对孕前保健这道防线存在的这一纰漏，北京、广州、上海等一些大中城市的妇幼保健院相继提出并开展了“孕前体检”医疗保健服务，来打“补丁”，达到早发现、早干预，减少重度出生缺陷胎儿出生的目的。
★补充多种营养素也很重要
预防胜于治疗，每个育龄青年必须树立计划怀孕观念，将出生缺陷的预防防线前移，做好一级预防工作。“准备生育的育龄夫妇可以拨打广东省优生优育免费公益咨询热线400-8838989，共同降低广东的高出生缺陷率。”王智琼说。
除了遵循医生的指导进行必要的医学监测外，微量元素的补充也很关键。孕前和孕期保持充足均衡的营养素摄入是预防先天畸形的重要环节，不仅如此，锌、铁、B族维生素等多种营养素均与胎儿的正常发育密切相关。“然而，微量营养素缺乏是发展中国家和发达国家普遍存在的问题，许多育龄期妇女的日常饮食均无法到达权威营养机构推荐的标准，而孕期和哺乳期则更为严重。多项研究证实，计划怀孕、妊娠期和哺乳期妇女补充含生理剂量叶酸的复合维生素制剂是目前预防出生缺陷的有效手段。”张教授强调，合理补充复合维生素制剂能有效预防胎儿神经管畸形的初发达92%，并显著降低其他出生缺陷发生达47%。（摘自《广州日报》，作者冯冯） |
